Vaincre la mucovisidose

Résumé du projet

Objectif : La connaissance des mécanismes de régulation des gènes est essentielle pour combattre certaines maladies. La compréhension des éléments régulateurs qui interagissent ou modulent l'activité, la maturation ou la stabilité du CFTR reste insuffisante. Dans le présent projet, nous proposons de mieux comprendre les mécanismes de régulation qui modulent l’expression du gène CFTR. Ce travail est basé sur l'identification de nouveaux acteurs régulateurs au niveau des régions 3'UTR et introniques, des séquences peu étudiées, à travers la caractérisation de signatures pour des microARN, des facteurs régulateurs connus pour contrôler de nombreux processus cellulaires. Nous envisageons également de rechercher des variations de séquences dans ces régions non codantes chez des patients incomplètement génotypés. Intérêt pour la mucoviscidose : Ce travail devrait contribuer à mieux définir le spectre mutationnel du gène CFTR et mieux comprendre les corrélations génotype/phénotype dans la mucoviscidose et maladies apparentées et ainsi aider les généticiens dans leur pratique quotidienne. La mise en évidence de mécanismes régulateurs pourrait ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques en utilisant les microARN comme cibles et/ou outils thérapeutiques pouvant moduler le niveau d'expression des ARNm CFTR.

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