Stratégies de recherche

 

Deux stratégies de recherche s’attaquent directement aux racines de la mucoviscidose. La première cherche à corriger la mutation du gène CFTR : c’est la thérapie génique. La seconde stratégie intervient à un autre niveau. Un gène est une recette pour la fabrication d’une protéine. Le gène muté engendre l’absence de protéine ou la production d’une protéine non fonctionnelle. La thérapie de la protéine consiste à corriger la protéine CFTR altérée ou à stimuler la fonction des quelques protéines fonctionnelles produites malgré la mutation du gène.

Chez un individu sain, la protéine CFTR joue un rôle fondamental au sein des épithéliums. Ces derniers sont formés d’une couche de cellules servant à protéger certaines surfaces de l’organisme (système respiratoire, système digestif…). Un mucus à la surface de l’épithélium capture particules et organites qui viendraient s’y déposer. La protéine CFTR permet des échanges d’ions et d’eau au travers de l’épithélium, ce qui favorise la circulation et l’élimination du mucus. Dans la mucoviscidose, la protéine CFTR ne joue pas son rôle. Le mucus devient visqueux (d’où le nom de la maladie) et n’est pas éliminé.